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ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO A
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1
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DeCS
Descriptor
English
:
Niemann-Pick Disease, Type A
Descriptor
Spanish
:
enfermedad de Niemann-Pick tipo a
Descriptor
Portuguese
:
Doença de Niemann-Pick Tipo A
Synonyms
Spanish
:
enfermedad por deficiencia de esfingomielinasa
Tree Number:
C10.228.140.163.100.435.825.700.500
C15.604.250.410.625.500
C16.320.565.189.435.825.700.500
C16.320.565.398.641.803.730.500
C16.320.565.595.554.825.700.500
C18.452.132.100.435.825.700.500
C18.452.584.687.803.730.500
C18.452.648.189.435.825.700.500
C18.452.648.398.641.803.730.500
C18.452.648.595.554.825.700.500
Definition
Spanish
:
Forma clásica infantil de la
enfermedad
de Niemann-Pick, causada por la
mutación
en la
ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA
. Se caracteriza por la acumulación de
ESFINGOMIELINAS
en las
células
del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR y otras
células
de todo el organismo, lo que lleva a la
muerte celular
. Los signos clínicos incluyen
ICTERICIA
, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave.
Allowable Qualifiers
Spanish
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Record Number:
52105
Unique Identifier:
D052536
Occurrence in VHL
:
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DeCS